Enfermedades genéticas y hereditarias
Las enfermedades genéticas están causadas por alteraciones en el ADN, el manual de instrucciones que dirige el funcionamiento de nuestras células. Algunas se heredan de padres a hijos y otras surgen por cambios nuevos, pero en todas ellas la clave está en los genes.
El ADN, los genes y la enfermedad
El ADN es la molécula que contiene toda la información necesaria para construir y hacer funcionar el organismo. Se organiza en genes, y estos se agrupan en 46 cromosomas repartidos en 23 pares. Cuando un gen o un cromosoma presenta un error —lo que llamamos mutación—, la información que transmite puede estar alterada y dar lugar a una enfermedad genética.
Conviene distinguir dos conceptos que se confunden a menudo. Toda enfermedad hereditaria es genética, pero no toda enfermedad genética es hereditaria: algunas mutaciones aparecen por primera vez en la persona (mutaciones "de novo") y no estaban presentes en los padres. Muchas enfermedades raras tienen precisamente este origen genético.
Cómo se heredan las enfermedades
Cuando una enfermedad se transmite de generación en generación, sigue distintos patrones de herencia según dónde esté el gen afectado y cómo actúe:
- Autosómica dominante: basta con heredar una copia alterada del gen para desarrollar la enfermedad.
- Autosómica recesiva: hacen falta dos copias alteradas, una de cada progenitor. Quien tiene solo una copia es portador sano.
- Ligada al cromosoma X: el gen alterado está en el cromosoma X, por lo que afecta de forma distinta a hombres y mujeres. Es el caso de la hemofilia.
Dos personas portadoras sanas de la misma enfermedad recesiva tienen, en cada embarazo, un 25 % de probabilidad de tener un hijo afectado, aunque ninguna de ellas presente síntomas.
Tipos de enfermedades genéticas
Según el tipo de alteración, las enfermedades genéticas se agrupan en tres grandes categorías:
| Tipo | Causa | Ejemplos |
|---|---|---|
| Monogénicas | Mutación en un solo gen | Fibrosis quística, hemofilia, anemia falciforme |
| Cromosómicas | Alteración en el número o la estructura de los cromosomas | Síndrome de Down (trisomía 21) |
| Multifactoriales | Combinación de varios genes y factores ambientales | Diabetes, obesidad, muchas enfermedades cardiovasculares |
Las enfermedades multifactoriales son las más frecuentes: en ellas la predisposición genética se suma al estilo de vida y al entorno. Por eso muchas enfermedades crónicas tienen un componente hereditario, pero también pueden prevenirse en parte con hábitos saludables.
El consejo genético
El consejo genético es un proceso de información y acompañamiento dirigido a personas o familias con riesgo de una enfermedad hereditaria. Un profesional especializado evalúa los antecedentes familiares, explica las probabilidades de transmisión y orienta sobre las pruebas disponibles.
Resulta especialmente útil cuando existe una enfermedad genética conocida en la familia, cuando la pareja plantea tener descendencia o tras un resultado alterado en un cribado. No impone decisiones: su objetivo es que cada persona pueda decidir con información clara y comprensible. El diagnóstico genético actual permite identificar con precisión muchas de estas alteraciones.
Enfermedades genéticas más frecuentes
En esta categoría encontrarás guías sobre algunas de las enfermedades genéticas y hereditarias más conocidas:
Preguntas frecuentes
¿Toda enfermedad genética se hereda?
No. Algunas se deben a una mutación nueva que aparece en la persona y no estaba en sus padres, y otras a un error en el reparto de los cromosomas durante la formación del óvulo o el espermatozoide, como ocurre en el síndrome de Down. Por eso puede nacer un niño con una enfermedad genética sin antecedentes familiares.
¿Qué significa ser portador?
Que se tiene una copia alterada de un gen sin estar enfermo, porque la otra copia funciona bien. Los portadores sanos pueden transmitir esa copia a sus hijos. En enfermedades recesivas como la fibrosis quística, el hijo solo desarrolla la enfermedad si recibe una copia alterada de cada progenitor.
¿Cuándo conviene acudir al consejo genético?
Cuando hay una enfermedad hereditaria conocida en la familia, varios casos del mismo problema, antecedentes de abortos de repetición o parentesco entre los progenitores, y también antes de planificar un embarazo en esas situaciones. El especialista explica el riesgo real y las opciones disponibles, sin tomar decisiones por la familia.
Aviso importante: esta información tiene una finalidad educativa y no sustituye la consulta con un profesional sanitario. Ante dudas sobre riesgos hereditarios, acude a una unidad de genética o solicita consejo genético especializado.