Síndrome de Down
El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21. No es una enfermedad que haya que curar, sino una forma de ser que conlleva ciertas características físicas y un grado variable de discapacidad intelectual, además de una mayor probabilidad de algunos problemas de salud que conviene vigilar.
¿Qué es el síndrome de Down?
Nuestras células contienen normalmente 46 cromosomas, agrupados en 23 pares, que guardan la información genética. El síndrome de Down es una condición genética en la que existe una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21. Por eso se conoce también como trisomía 21: hay tres copias de ese cromosoma en lugar de dos.
Ese material genético extra modifica el desarrollo del cuerpo y del cerebro. Es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y aparece en todas las poblaciones del mundo. Cada persona con síndrome de Down es diferente, con su propia personalidad, capacidades y ritmo de aprendizaje.
Características y signos
El síndrome de Down se asocia a una serie de rasgos, aunque no todas las personas los presentan todos:
- Rasgos faciales característicos, como los ojos con una inclinación hacia arriba.
- Tono muscular bajo (hipotonía), sobre todo al nacer.
- Menor estatura y manos y dedos más cortos.
- Discapacidad intelectual de grado leve a moderado.
- Retraso en el desarrollo del habla y del movimiento.
- Mayor frecuencia de algunos problemas de salud (cardíacos, tiroideos, auditivos o visuales).
El síndrome de Down no es una enfermedad contagiosa ni el resultado de algo que hicieran los padres. Es una variación genética que ocurre, en la mayoría de los casos, por azar.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos, la copia extra del cromosoma 21 aparece por azar durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o en las primeras divisiones del embrión. No se hereda. Solo una forma poco frecuente, la trisomía por translocación, puede transmitirse de padres a hijos; en esos casos, el estudio genético familiar y el consejo genético son útiles.
El principal factor que aumenta la probabilidad es la edad materna avanzada: el riesgo crece a partir de los 35 años. Aun así, como la mayoría de los bebés nacen de madres jóvenes, muchos niños con síndrome de Down tienen madres menores de esa edad.
Diagnóstico
Durante el embarazo se ofrecen pruebas de cribado, como el análisis del primer trimestre o el test prenatal no invasivo en sangre materna, que estiman la probabilidad. El diagnóstico se confirma con un estudio de los cromosomas (cariotipo), antes o después del nacimiento. Puedes conocer más sobre estas pruebas en nuestra guía de diagnóstico y de análisis de sangre.
Atención y cuidados de salud
No hay un tratamiento que elimine la trisomía, pero sí un conjunto de apoyos y cuidados que mejoran mucho el desarrollo y la salud a lo largo de la vida:
- Atención temprana desde los primeros meses (fisioterapia, logopedia, estimulación).
- Revisiones médicas periódicas del corazón, la tiroides, la vista y el oído.
- Apoyo educativo e inclusión en la escuela y la comunidad.
- Programas de autonomía, formación y empleo con apoyo en la edad adulta.
Consulta información general sobre abordajes en la sección de tratamientos. El seguimiento coordinado de distintos especialistas es clave para prevenir y tratar a tiempo los problemas de salud.
Preguntas frecuentes
¿Por qué se produce el síndrome de Down?
Por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). En lugar de dos copias, la persona tiene tres. Casi siempre ocurre por azar, no por algo que hicieran los padres.
¿El síndrome de Down se hereda?
En la gran mayoría de los casos no: aparece por azar. Solo la forma por translocación puede transmitirse. El principal factor de riesgo es la edad materna avanzada.
¿Qué esperanza y calidad de vida tienen?
La esperanza de vida supera hoy los 60 años. Con atención temprana e inclusión, muchas personas estudian, trabajan y llevan una vida autónoma con los apoyos adecuados.
Aviso importante: esta información tiene una finalidad educativa y no sustituye la consulta con un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre el síndrome de Down, consulta con tu equipo médico y con asociaciones especializadas.