Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre en la que los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz o media luna. Estas células rígidas se rompen con facilidad y obstruyen los vasos sanguíneos, lo que provoca anemia y crisis de dolor intenso a lo largo de la vida.
¿Qué es la anemia falciforme?
Los glóbulos rojos transportan el oxígeno gracias a una proteína llamada hemoglobina y, normalmente, tienen forma de disco flexible. En la anemia falciforme, una alteración genética produce una hemoglobina anómala (hemoglobina S) que hace que los glóbulos rojos se deformen y adopten forma de hoz.
Estas células falciformes son rígidas y pegajosas, viven menos tiempo (lo que causa anemia) y se atascan en los vasos pequeños, bloqueando el paso de la sangre. Es una enfermedad crónica que forma parte de un grupo llamado enfermedades de células falciformes.
Síntomas
Los síntomas suelen empezar en los primeros años de vida y varían de una persona a otra:
- Cansancio, palidez y debilidad por la anemia.
- Crisis de dolor intenso y repentino en huesos, pecho, abdomen o articulaciones.
- Hinchazón dolorosa de manos y pies, sobre todo en los bebés.
- Mayor riesgo de infecciones.
- Color amarillento de la piel y los ojos (ictericia).
- Retraso del crecimiento y complicaciones en órganos como el bazo, los riñones o el cerebro.
Las crisis de dolor pueden desencadenarse por deshidratación, infecciones, frío o esfuerzo intenso. Mantenerse bien hidratado y evitar estos factores ayuda a prevenirlas.
Causas y factores de riesgo: cómo se hereda
La anemia falciforme se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Para desarrollar la enfermedad, la persona debe heredar el gen de la hemoglobina S de ambos progenitores. Quien hereda una sola copia tiene el rasgo falciforme: suele estar sano, pero es portador y puede transmitirlo.
Cuando los dos progenitores tienen el rasgo, en cada embarazo hay un 25 % de probabilidad de tener un hijo con la enfermedad, un 50 % de que tenga el rasgo y un 25 % de que no herede la alteración. La enfermedad es más frecuente en personas con antepasados de África, el Mediterráneo, Oriente Medio y algunas zonas de América y la India, porque el rasgo protege en parte frente a la malaria.
Diagnóstico
En muchos países se detecta con el cribado neonatal (la prueba del talón). El diagnóstico se confirma con análisis de sangre que estudian el tipo de hemoglobina y con pruebas genéticas. Puedes conocer más sobre estos estudios en nuestra guía de diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento busca prevenir las crisis, controlar el dolor y evitar las complicaciones. Suele incluir:
- Hidroxiurea, un medicamento que reduce la frecuencia de las crisis de dolor.
- Analgésicos e hidratación durante las crisis.
- Vacunas y antibióticos para prevenir infecciones.
- Transfusiones de sangre en determinadas situaciones.
- Trasplante de médula ósea y terapias génicas, que pueden curar la enfermedad en casos seleccionados.
Consulta las opciones generales en la sección de tratamientos. El seguimiento por hematología a lo largo de la vida es fundamental para prevenir daños en los órganos.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se hereda la anemia falciforme?
Con un patrón autosómico recesivo: hace falta recibir el gen alterado de ambos progenitores. Quien recibe una sola copia tiene el rasgo falciforme, suele estar sano y puede transmitirlo.
¿Qué es una crisis de dolor?
Es el síntoma más característico. Los glóbulos deformados bloquean pequeños vasos y dejan a los tejidos sin oxígeno, causando un dolor intenso que puede requerir atención médica.
¿La anemia falciforme se puede curar?
El trasplante de médula ósea puede curarla en casos seleccionados y las terapias génicas abren nuevas posibilidades. En la mayoría, el tratamiento previene crisis y complicaciones.
Aviso importante: esta información tiene una finalidad educativa y no sustituye la consulta con un profesional sanitario. Si tienes anemia falciforme o el rasgo falciforme, sigue el control de un equipo de hematología.