Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca un moco espeso y pegajoso. Ese moco obstruye sobre todo los pulmones y el páncreas, provocando infecciones respiratorias frecuentes y problemas de digestión. Es una de las enfermedades genéticas graves más comunes.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen CFTR. Este gen fabrica una proteína que regula el paso de agua y sal a través de las células. Cuando falla, las secreciones del cuerpo (moco, jugos digestivos, sudor) se vuelven más espesas de lo normal.
Ese moco denso tapona los conductos de varios órganos. En los pulmones favorece las infecciones repetidas; en el páncreas impide que lleguen al intestino las enzimas que digieren los alimentos. Es una enfermedad crónica que acompaña a la persona toda la vida y requiere cuidados constantes.
Síntomas
Los síntomas varían según la edad y los órganos afectados. Los más habituales son:
- Tos persistente con mucosidad espesa.
- Infecciones pulmonares frecuentes (bronquitis y neumonías).
- Dificultad para respirar y sibilancias (pitidos al respirar).
- Escaso aumento de peso y crecimiento pese a comer bien.
- Heces grasas, voluminosas y de mal olor.
- Sudor con sabor muy salado.
- En la edad adulta, problemas de fertilidad, sobre todo en los hombres.
La tos crónica con mucosidad y las infecciones respiratorias que se repiten desde la infancia son señales que deben estudiarse. Un diagnóstico temprano mejora mucho el pronóstico.
Causas y factores de riesgo: cómo se hereda
La fibrosis quística se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para tener la enfermedad, la persona debe heredar una copia alterada del gen CFTR de su padre y otra de su madre. Quienes tienen una sola copia alterada son portadores sanos: no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitirla.
Cuando ambos progenitores son portadores, en cada embarazo hay un 25 % de probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística, un 50 % de que sea portador sano y un 25 % de que no herede ninguna copia alterada. Por eso la enfermedad puede aparecer en familias sin antecedentes conocidos. El consejo genético es útil para las parejas con casos en la familia.
Diagnóstico
En muchos países la fibrosis quística se detecta con el cribado neonatal (la prueba del talón). Ante una sospecha, la prueba del sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor, es el estudio de referencia. El diagnóstico se completa con un estudio genético que identifica las mutaciones del gen CFTR. Puedes conocer más sobre estas pruebas en nuestra guía de diagnóstico y de análisis de sangre.
Tratamiento
No existe una cura, pero el tratamiento actual permite controlar los síntomas y prolongar la vida. Se organiza en equipos especializados e incluye:
- Fisioterapia respiratoria para expulsar el moco de los pulmones.
- Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones.
- Enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales para mejorar la digestión.
- Medicamentos que fluidifican el moco e inhaladores.
- Fármacos moduladores del CFTR, que corrigen en parte el fallo genético en muchos pacientes.
Consulta las opciones generales en la sección de tratamientos. Un seguimiento constante ayuda a prevenir complicaciones respiratorias y nutricionales.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
Con un patrón autosómico recesivo: la persona debe recibir una copia alterada del gen CFTR de cada progenitor. Quienes tienen una sola copia son portadores sanos.
¿La fibrosis quística tiene cura?
Aún no, pero los tratamientos actuales han mejorado mucho la esperanza y la calidad de vida. Los moduladores del CFTR corrigen en parte el fallo del gen.
¿Cómo se detecta al nacer?
En muchos países se incluye en la prueba del talón del recién nacido. Si el resultado es sospechoso, se confirma con la prueba del sudor y un estudio genético.
Aviso importante: esta información tiene una finalidad educativa y no sustituye la consulta con un profesional sanitario. Si tú o tu hijo tenéis síntomas o antecedentes de fibrosis quística, acudid a un equipo médico especializado.